胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
記者今天從中國人民解放軍總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產前診斷及干預邁上新臺階。
這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中，產婦今年38歲，之前經歷了兩次不良孕史，于是到解放軍總醫院婦產科尋求幫助。
經醫院婦產科生殖醫學中心教授姚元慶、產前診斷中心教授高志英團隊討論，決定對患者實施胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），并聯合華大基因研究院進行檢測，選擇健康胚胎植入患者宮腔。2015年6月，患者成功受孕，最終成功誕下一對健康男嬰。
姚元慶介紹說，楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是常染色體隱性遺傳的單基因病，新生兒發病率為1∶185000。該病具有嚴重的臨床表現：出生后即發病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、中樞神經受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負擔。
據了解，目前人類已知的單基因病有7000多種，PGD是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預防出生缺陷發生的技術，對減少出生缺陷、提高人口素質具有重要意義。