前，國家衛健委、科技部、工信部、藥監局、中醫藥管理局聯合發布了《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病上榜。
在多方合力之下，國家版罕見病目錄終于出爐了，而與目錄內疾病相關的藥品和醫療器械，依據已有政策，今后也將直接大大受益。
早在2016年10月，原國家食藥總局就出臺了《醫療器械優先審批程序》，規定自2017年1月1日起對幾種類型的醫療器械實施優先審批。
進入優先審批程序的產品，能夠以超出常規的極快、極短時間就獲批上市。而能夠享受到優先審批的產品類型之一，就是：診斷或治療罕見病、惡性腫瘤且具有明顯臨床優勢的醫療器械。
2017年10月，中辦、國辦印發《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》。這一高規格的重磅文件進一步提出：支持罕見病治療藥品醫療器械研發。國家衛計委或由其委托有關行業協（學）會公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。罕見病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請。對境外已批準上市的罕見病治療藥品醫療器械，可附帶條件批準上市，企業應制定風險管控計劃，按要求開展研究。
所謂罕見病又稱“孤兒病”，發病率低、患者占比少，但是在中國13億人口的大基數下，市場規模也不會小了。復旦大學出生缺陷研究中心的數據曾稱，我國罕見病群體人數約為1680萬人。
WHO和歐美、日本等都對罕見病有官方定義，也有罕見病相關的法案、扶持政策等。而我國此前對罕見病沒有明確定義，雖有民間版“中國罕見病參考目錄”，卻沒有官方版目錄，對罕見病診治產品也缺乏研究，缺乏扶持政策，國外已有的罕見病產品大多也沒有進入國內市場。
不過，我國正在努力填補在罕見病診治領域的空白，加快罕見病相關產品的研發和批準上市等政策已經陸續出臺，罕見病產品的市場擴容已經有了良好開端。
此番，5個部門聯合發布的國家版罕見病目錄，明確了罕見病的定義，國家扶持政策再進一步，也進一步給了業內人以指導。
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