???? 北京協和醫院張抒揚教授、陳銳副研究員和清華大學陳曉媛教授團隊合作開展的一項研究顯示，過去5年，我國在研罕見病藥物數量大幅增加，年均增長率達34%，超過全球增長率近42%。而這一增長的時機與我國自2017年起實施醫藥研發促進政策高度吻合。
??該研究對比分析了全球和我國在罕見病藥物研發領域的異同，以及我國罕見病藥物研發的薄弱點、增長點及驅動力。相關論著日前發表在《自然綜述：藥物發現》上。
??研究顯示，截至2022年年底，我國在研罕見病藥物共計840個，其中處于臨床前階段、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和注冊前階段的占比分別約為49%、25%、18%、7%和2%。截至2022年年底，全球在研罕見病藥物共有5215種。
??無論是在全球還是我國，腫瘤藥物研發都是最活躍的，占全球在研產品線的43%，占我國在研產品線的71%。研究顯示，在腫瘤藥物之后，全球藥物研發占比較高的領域依次是神經系統疾病（占12%）、呼吸系統疾病（占8%）、消化/代謝疾病（占7%）和免疫系統疾病（占6%）。而我國在研的所有藥物中，只有4%是針對神經系統疾病的，有2%針對消化/代謝疾病。因此，這些領域可能存在未被滿足的廣泛的臨床需求。近年來，在國家罕見病登記系統的支持下，神經和代謝罕見病臨床隊列相繼建立，并不斷收集信息，推動了相關領域藥物研發。
??研究顯示，在全球范圍內，生物制劑幾乎占罕見病藥物研發管線的一半（49%），其中蛋白類藥物（占20%）、細胞類藥物（占16%）和核酸類藥物（占9%）為前三名。在我國，核酸類藥物僅占3%，核酸類藥物可能是我國罕見病藥物研發的增長點。
??研究顯示，在全球，學術機構參與研發占比最高的是化學藥物；在我國是細胞類藥物。這體現了我國在細胞基因治療領域的驅動力優勢，藥物研發早期的產學研結合是早期轉化重點。
??研究團隊在罕見病藥物研發領域進行了大量的數據收集、篩選和分析工作。團隊采用美國或歐盟對于罕見病的定義標準，納入全球數據進行分析。對于我國的數據，團隊不僅納入了國家衛生健康委聯合多部門制定的第一批和第二批罕見病目錄，還增加了目前可查，以及國內發病率或患病率符合地區標準的適應證，從而建立起可比較的中外數據庫。
??該研究是首次對中外罕見病藥物在研發管線層面進行宏觀比較，分析我國未被滿足的臨床需求，尋找優勢增長點，為罕見病藥物的靶點研發、政策制定和投資布局等提供數據支持，為推動我國罕見病診療研究進程提供科學依據。