基因組學研究是應對未來全球醫療挑戰的關鍵。在過去的幾年中，基因檢測成本呈直線下降，測序技術的進步也使個人基因組測序變得經濟可行。基因組學技術的顯著發展，包括藥物基因組學、直接面向消費者的基因組學、可穿戴式數據采集設備等帶來了海量數據。利用內存計算技術，科學家們能夠以創新的方式來分析和使用基因組數據，給醫療健康行業帶來了變革。
一些科技進步正悄然發生著。例如，基于ctDNA檢測的液體活檢技術的興起，推進了無創性癌癥早期診斷的進程；革命性基因編輯技術如CRISPR-Cas9或許能很快地實現基因修正以治療罕見的遺傳性疾病。
2017年，大量的大型基因組項目正在進行或即將進行。關于基因組研究，測序只是小小一部分！本文為2017年將給醫療保健和生命科學領域帶來變革的7大基因組學研究趨勢。
1、將基因組數據整合到臨床工作中
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為了縮小數據解釋與臨床診斷、治療之間的差距，目前醫療保健和研究界正致力于將基因組數據整合到臨床工作流程中。如今，基于基因組學的臨床護理仍處在初期階段。雖然一些主要的臨床中心，如斯坦福醫學中心以及許多癌癥研究中心都使用基因組數據來進行個性化治療，但基因組學數據并未在大范圍的診所中廣泛使用。
這將是2017年發生變化的領域之一。基因檢測的高調例子——安吉麗娜朱莉提高了醫生和患者的意識。朱莉因攜帶BRCA基因突變最后選擇了預防性雙側乳房切除術。根據Genetics in Medicine雜志上的研究，女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一個發生突變，患乳腺癌的風險比正常人高5倍，患卵巢癌的風險要高出10到30倍。
隨著遺傳與疾病風險的關聯性越來越為人所知，遺傳數據也將被整合到臨床工作流程和系統中。2017年，數據缺口的填補即將開始，與治療相關的數據將能夠無縫地被利用。例如，醫生在給患者開特效藥時，如果患者存在某種特定的遺傳變異，醫生會收到警告或警示，以免患者在使用藥物時出現不必要的副作用。
2、蓬勃高漲的藥物基因組學研究
2017年，另一個會加速變化的領域為藥物基因組學。長期以來醫生在開處方藥時就明白，藥物代謝往往因人而已。藥物基因組學聚焦于遺傳變異如何影響個體對藥物反應的研究，也是基因組學如何與臨床決策相關的典型研究。
研究人員已經確定了幾百個與藥物代謝相關的基因，并且正在確定更多的基因。2017年，越來越多的公司將從事與代謝相關的基因檢測，未來這種檢測的成本將會繼續下降。
美國臨床藥物遺傳學實施協作組（CPIC）發布了針對某些遺傳變異個體的指導方針。利用一種相對便宜的檢測——基于基因組的藥物代謝檢測（200美元到500美元），醫生可以確定個體對特定藥物的代謝速率，包括艾滋病治療藥物和癌癥治療藥物等。
這種檢測能夠在醫生開處方藥之前提供關鍵的信息。例如，服用Abacavir 藥物的艾滋病患者可能會出現嚴重甚至導致死亡的過敏反應。如果患者存在 HLA-B*5701基因突變，那么發生過敏的風險會更高。
隨著藥物基因組學檢測的發展，醫生無需使用同種標準來給不同患者開藥，可以根據患者的特定因素，包括年齡、性別、種族和基因組等信息來配最佳的處方藥物。量身定制的藥物治療也有助于減少資源浪費和不良醫療事件，使治療更加有效。
3、先進的基因編輯技術治療遺傳病
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精確而便宜的CRISPR-Cas9技術，是一種革命性的基因編輯技術，目前已經傳遍全球生物技術實驗室和生物技術創業界。從創造更好的農業食物到糾正人類基因組中的特定突變，它有著巨大的潛力。CRISPR技術使科學家能夠在實驗室中精準和有效率地進行基因組編輯。利用這種技術，科學家已經在實驗室中創造出了具有針對性的猴子，并阻止了HIV感染人體細胞。中國科學家宣布，他們已經將該技術應用到無法存活的人體胚胎中，正努力挖掘CRISPR治療遺傳病的潛力。
4、非侵入性癌癥篩查
2017年，另一個與疾病斗爭的關鍵工具是液體活檢。死亡的癌細胞會釋放少量DNA到患者血液中，基于ctDNA的液體活檢使癌癥早期檢測成為可能。在中國，研究者們正在開展大量的研究，試圖證明DNA分析可以作為肝腫瘤和鼻咽癌等疾病的篩查檢測。
我們希望，未來液體活檢可以替代成像技術和侵入性組織活檢，用來指導癌癥治療，甚至還可以用來診斷成像技術未能識別的腫瘤。與全基因組檢測相比，液體活檢能檢測到特定的亞型，也被證明對癌癥治療決策有著很大的影響，能提供疾病早期線索以及預測疾病是否會擴散等。
5、直接面向消費的基因檢測越來越多（Direct-to-Consumer Genetics，DTC）
雖然醫生越來越多地參與到基因檢測中，消費者的主觀意識也越來越發揮作用，但市場中也出現越來越多的DTC公司。例如，23andMe提供直接面向消費者的基因檢測服務，讓消費者能夠探討基因的組成。該公司提供了包括65份在線報告的檢測服務，囊括了祖源檢測、人格特質檢測（口感、氣味、禿頂）以及攜帶者篩查（囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、遺傳性耳聾）。對于攜帶者篩查，該公司推薦遺傳顧問以幫助消費者更好地了解基因檢測及其結果。
一些新的DTC公司并不都針對疾病。例如，Ancestry.com公司主要是基于唾液DNA檢測來揭示消費者的名族融合情況，使患者了解自己的祖先血統。該公司稱已擁有世界上最大的消費者DNA數據庫，存儲了200萬人的數據信息。
6、新生兒遺傳篩查項目增多
在未來10年，每個嬰兒都有望擁有自己的基因組序列信息，并與電子病歷和其他數據一起儲存，這是極有可能的實現的。在短期內，產前基因篩查項目將繼續增多。準媽媽可以更容易地接受無創產前基因檢測，以判斷胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征等。
在未來5到10年，我們將有望看到新生兒篩查項目中覆蓋藥物基因組學檢測。了解嬰兒對哪些藥物發生代謝作用，兒科醫生才能做出基于個人基因組數據的、更明智的醫療決策。這些基因組數據可以跟隨新生兒的醫療記錄貫穿整個生命周期，給個體帶來更多更積極的保健預防。
7、新數據流的整合
新的數據流包括可穿戴設備數據、基因組學數據（蛋白質組學和代謝組學）和臨床數據。新數據流的整合能夠提供更好的患者健康圖譜。一旦這類數據被整合到臨床工作流程和醫生的儀表板中，它會對疾病管理產生重大的影響，特別是對慢性疾病而言。
除了傳統的臨床數據，移動APP和家庭生物識別設備產生的數據流，能夠幫助醫生監測高風險人群，延緩慢性疾病的發作，如糖尿病等。雖然一些方法能直接收集數據，而另一些方法間接地捕獲數據，但目標都是協助改善患者的健康。
8、更有針對性的個性化醫療保健
隨著基因組產生的數據越來越龐大，研究人員、醫生、甚至消費者都將能更好地了解健康和疾病的遺傳傾向。基因編輯工具、可穿戴設備以及藥物基因組學產生的數據流、消費者驅動的基因組學均以提高人口健康為目標。通過數據分析，醫學界將能夠利用大量的DNA數據來實現精準治療，最終改善數百萬人的生活。