癌癥的臨床表型（腫瘤等級等）和細胞表型（形狀等）與基因表達之間的關聯是癌癥病理的基礎，但是其中的機制并不是十分清楚。最近發表的一項研究利用影像大數據方法，建立了一張地圖化的“形狀/基因網絡”，用來描述癌細胞形狀與其基因表達之間的關系。
?
乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，是乳腺上皮細胞在多種致癌因子的作用下發生基因突變和/或表觀遺傳的改變而導致的細胞增殖失控。對其表觀遺傳機制的研究是目前研究的熱點和難點之一。
?
近期，一項研究利用大數據分析方法發現了一種細胞形狀/基因網絡。該研究揭示了一種新的疾病發展方向，將乳腺癌研究進展加速推進了“數十年”，將有可能為將來更優的治療方法奠定基礎。
Genome Research上發表的這項研究表明，由Cancer Research（癌癥研究）資助的科學家們創建了一張“地圖”，它可以將乳腺癌細胞的形狀與基因的開啟和關閉聯系起來，并與真實的疾病結果相匹配。
在這一開創性的方法中，他們使用從數百萬的影像圖片中得到的大量數據繪制出了一張地圖化的網絡，用于映射細胞形狀與基因之間的關系。科學家們從映射關系中發現由腫瘤的物理壓力導致的細胞形狀變化被轉化為基因活性的變化，并且這些變化與患者的臨床結果相關。
研究人員還確定了網絡內作為信息流動的樞紐來控制許多其他基因水平的關鍵區域或“站點”。
Cancer Research研究所內動態細胞系統團隊的負責人Chris Bakal博士說：“我們的研究揭示了作用于癌細胞的力量與疾病進展之間的一種令人興奮的聯系。
“利用‘大數據’方法，我們在幾個月內就完成了原本可能需要幾十年時間的復雜分析。我們已創建的關于細胞形狀及其對基因活性影響的地圖為新的癌癥治療方法提供了重要指標，也為現有的治療方法提供了更有效的方法”
Cancer Research UK的首席科學家Karen Vousden教授補充說：“本研究中使用的見解和方法將能夠讓我們從外表就知道癌癥的侵襲性和傳播的可能性，從而幫助醫生選擇和制定最好的治療方案。”
這項研究強調了表型數據的重要性，它能夠幫助我們更好地在分子、細胞和組織的水平上來了解乳腺癌的發生情況。