魯衛婦幼字〔2021〕6號
各市衛生健康委，委屬有關單位，省屬衛生健康事業有關單位：
??? 為進一步加強新生兒疾病篩查技術監督管理，提高新生兒疾病篩查服務質量，持續提升全省出生人口素質，我委根據《新生兒疾病篩查管理辦法》，結合實際制定了《山東省〈新生兒疾病篩查管理辦法〉實施細則》，現印發你們，請認真抓好落實。
?山東省衛生健康委員會
2021年6月30日
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山東省《新生兒疾病篩查管理辦法》實施細則
第一章?總?則
第一條?為進一步規范新生兒疾病篩查技術監督管理、提高新生兒疾病篩查服務質量，持續提升全省出生人口素質，依據《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》（國務院令第308號）和《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號），結合我省實際，制定本實施細則。
第二條?新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。
第三條?根據《新生兒疾病篩查管理辦法》規定，山東省新生兒疾病篩查病種包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥及應用串聯質譜等技術篩查的新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
第四條?各設區的市可根據本行政區域的醫療資源、群眾需求、疾病發生率等實際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查病種，并經省級衛生健康行政部門匯總后報國家衛生健康委備案。
第五條?新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、確診、治療和隨訪、數據統計分析及上報等。
第六條?新生兒聽力篩查程序包括宣傳教育、知情同意、初篩、復篩、陽性病例確診、治療和隨訪、數據統計分析及上報等。
第七條?在區域衛生規劃原則指導下，各級衛生健康行政部門應當將新生兒疾病篩查工作納入衛生健康事業發展計劃，統籌規劃，加強管理，使新生兒疾病篩查工作健康發展。
第八條?各級衛生健康行政部門負責本行政區域內新生兒疾病篩查的監督管理工作，建立新生兒疾病篩查管理網絡，組織醫療機構開展新生兒疾病篩查工作。
第九條?新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的重要三級預防措施之一。醫療機構和醫務人員應當采取多種形式開展新生兒疾病篩查的健康教育及醫學咨詢指導，動員群眾參與和支持新生兒疾病篩查工作。
第二章?組織管理
第十條?省級衛生健康行政部門主管全省新生兒疾病篩查工作，負責制定全省新生兒疾病篩查工作的政策、規劃和標準。市級衛生健康行政部門主管本轄區內的新生兒疾病篩查工作。縣級以上衛生健康行政部門應當對本行政區域內開展新生兒疾病篩查工作的醫療機構進行監督檢查。
第十一條?省級衛生健康行政部門制定各級新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心（以下簡稱新生兒疾病篩查中心）設置規劃，評定具備能力的醫療機構為新生兒疾病篩查中心。新生兒疾病篩查中心原則上設在婦幼保健機構，任務是：
（一）開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室檢測、陽性病例確診和治療，開展新生兒聽力篩查陽性病例確診、治療和干預；
（二）掌握本地區新生兒疾病篩查、診斷、治療和轉診情況；
（三）負責本地區新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；
（四）承擔本地區新生兒疾病篩查有關信息的收集、統計、分析、上報和反饋工作；
（五）承擔衛生健康行政部門交辦的各項工作。
開展新生兒疾病篩查的醫療機構應當及時提供病例信息，協助新生兒疾病篩查中心做好前款工作。
第十二條?新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設在新生兒疾病篩查中心，新生兒疾病篩查中心應當具備下列條件：
（一）具有與所開展工作相適應的衛生專業技術人員；
（二）具備與所開展工作相適應的技術、房屋和設備；
（三）符合《醫療機構臨床實驗室管理辦法》的規定；
（四）符合《新生兒疾病篩查技術規范》要求。
第十三條?省級衛生健康行政部門設立省級新生兒疾病篩查領導小組與專家委員會，建立省級新生兒疾病篩查技術指導與培訓中心，成立省級新生兒疾病篩查管理與質量控制中心。省級新生兒疾病篩查管理與質量控制中心負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導和質量控制工作，承擔以下任務：
（一）負責各新生兒疾病篩查中心的質量控制和監督工作，定期進行隨機抽樣檢查；
（二）考核和評估各新生兒疾病篩查中心技術人員、管理人員的資格，并進行業務指導和培訓；
（三）建立全省新生兒疾病篩查的信息管理網絡，負責全省新生兒疾病篩查數據的收集、統計、分析、上報和反饋；
（四）開展全省新生兒疾病篩查的宣傳教育工作；
（五）開展新生兒疾病篩查的科研和技術推廣工作，尤其是新技術的應用，新病種篩查的技術研發；
（六）組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診、確診和治療工作；
（七）承擔省級衛生健康行政部門交辦的各項工作。
第十四條?市級衛生健康行政部門應根據全省新生兒疾病篩查設置規劃，按照《新生兒疾病篩查管理辦法》，結合本行政區域的實際情況，建立健全由新生兒疾病篩查機構、診斷治療機構、康復機構及隨訪機構等共同參與的布局合理、成本效益最佳的新生兒疾病篩查網絡。
第十五條?醫療機構未經省級衛生健康主管部門指定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫療機構管理條例》有關規定予以處罰。
第十六條?開展新生兒疾病篩查的醫療機構應當規范、高效地開展相關技術服務。
對違反《新生兒疾病篩查管理辦法》及《新生兒疾病篩查技術規范》、未履行告知程序擅自進行新生兒疾病篩查、未按規定進行實驗室質量監測和檢查的，由縣級以上衛生健康行政部門按照《新生兒疾病篩查管理辦法》有關規定予以處罰。
第十七條?各級衛生健康行政部門應根據本行政區域的具體情況，協調有關部門，采取措施，為患有遺傳代謝病和聽力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。
第三章?質量控制
第十八條?從事新生兒疾病篩查的診治機構，必須是取得《母嬰保健專項技術執業許可證》和經省級衛生健康行政部門指定的具備能力的醫療機構。從事新生兒疾病篩查血片采集人員、實驗室檢測人員、新生兒聽力篩查檢測及診治人員應經過省、市級衛生健康行政部門組織的崗前專項技術培訓并考試合格。各新生兒疾病篩查中心應建立技術人員檔案，每年報省級新生兒疾病篩查管理與質量控制中心備案。
第十九條?診療科目中設有產科或者兒科的醫療機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規范》等要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。
不具備開展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽力初篩和復篩服務條件的醫療機構，應當告知新生兒監護人到有條件的醫療機構進行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。
第二十條?新生兒遺傳代謝病篩查中心發現新生兒遺傳代謝病陽性病例時，應當及時通知新生兒監護人進行確診。
開展新生兒聽力初篩、復篩的醫療機構發現新生兒疑似聽力障礙的，應當及時通知新生兒監護人到新生兒疾病篩查中心進行聽力確診。
第二十一條?新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。新生兒疾病篩查機構應在篩查場所明顯位置公開本機構開展篩查項目及收費標準。在實施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒監護人，并取得簽字同意。
第二十二條?從事新生兒疾病篩查的醫療機構和人員，應當嚴格執行《新生兒疾病篩查管理辦法》《新生兒疾病篩查技術規范》等規定，保證篩查質量。
醫療機構發現新生兒患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應當及時告知其監護人，并提出治療和隨診建議。
第二十三條?省級衛生健康行政部門建立健全全省新生兒疾病篩查質量管理體系，完善新生兒疾病篩查中心動態管理機制，制定新生兒疾病篩查工作考核評估方案，定期對各新生兒疾病篩查中心進行評估。經評估不合格的，撤銷其資格。
第二十四條?各新生兒疾病篩查中心根據《新生兒疾病篩查管理辦法》《新生兒疾病篩查技術規范》以及本實施細則，制定本中心管理制度和質量控制體系，定期開展自查。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室要接受國家衛生健康委臨床檢驗中心的質量監測和檢查。
第四章?附?則
第二十五條?本細則自2021年7月31日起施行，有效期至2026年7月30日。
(2021年6月30日印發)